Неонатальный скрининг в России позволяет выявлять более 40 заболеваний

Программа неонатального скрининга в России дает возможность выявлять у детей более 40 заболеваний на ранней стадии, сообщили РИА Новости в Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова.

28 июня отмечается Международный день скрининга новорожденных.

По данным центра, в рамках программ неонатального и расширенного неонатального скрининга обследование проходят новорожденные на более чем 40 наследственных заболеваний и их групп. Доношенных детей тестируют на вторые сутки жизни, недоношенных — на седьмые.

В 2025 году благодаря федеральной программе одно из заболеваний, входящих в расширенный скрининг, удалось выявить на доклинической стадии у 669 детей. Среди них 437 случаев наследственных болезней обмена веществ, 119 — первичных иммунодефицитов и 113 случаев спинальной мышечной атрофии.

Первый заместитель директора ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова», доктор медицинских наук Ольга Щагина подчеркнула, что неврологам, педиатрам и врачам других специальностей важно сохранять настороженность в отношении спинальной мышечной атрофии и иных наследственных заболеваний. По ее словам, генетические варианты, приводящие к патологии, могут быть разными, а скрининговые технологии не способны учитывать все возможные ситуации. Поэтому даже после прохождения исследования важно помнить о рисках и при малейшем подозрении направлять ребенка на консультацию генетика.

Ранее РИА Новости сообщало, что Минздрав России расширит перечень обследований в рамках неонатального скрининга. С 2027 года новорожденных могут начать проверять еще на шесть заболеваний, включая миодистрофию Дюшенна и болезнь Краббе.

Источник и фото - ria.ru