В России расширили перечень редких заболеваний

Минздрав России пополнил перечень редких заболеваний, включив в него генетическое нарушение под названием синдром дупликации хромосомы Dup15q, говорится в ведомственном документе, с которым ознакомилось РИА Новости.

Теперь в списке орфанных заболеваний значится 305 наименований. В обновленной редакции появился синдром дупликации участка 15q11-013 (Dup15q) — редкое генетическое заболевание, связанное с появлением дополнительной копии фрагмента 15-й хромосомы.

Среди основных симптомов — гипотония, то есть сниженный мышечный тонус и вялость у ребенка с раннего возраста, задержка развития, выражающаяся в медленном освоении моторных навыков, речи и когнитивных функций, нервно-психические нарушения, включая высокий риск расстройств аутистического спектра и интеллектуальных отклонений, а также эпилепсия с частыми судорожными приступами, которые могут проявиться в детском или подростковом возрасте.

Ранее Минздрав уже включил в этот перечень фиброматоз десмоидного типа, первичную эритромелалгию и синдром Рафика. Перечень расширяется, чтобы улучшить диагностику редких болезней и упростить регистрацию лекарственных препаратов.

Источник и фото - ria.ru